Difunden en la Expo Ahora Mamá un estudio que puede salvar la vida de los bebés

La Fundación FESEN estuvo presente en la tradicional muestra, que se llevó a cabo desde el jueves 22 al domingo 25 de septiembre en el predio de La Rural.

Durante los 4 días que se llevó a cabo la Expo Ahora Mamá, FESEN (Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas), estuvo dando asesoramiento sobre la Pesquisa Neonatal Ampliada. 

En una entrevista con una asesora de FESEN, nos contó sobre la importancia del servicio que ofrece la fundación, ya que “en Argentina, por la Ley 26279, solo se detectan 6 enfermedades metabólicas, en cambio, con este estudio se pueden detectar hasta 25 enfermedades más las obligatorias por ley”. 

Las enfermedades que se detectan en la Pesquisa Neonatal Obligatoria (o prueba del talón) son el Hipotiroidismo congénito primario, Fenilcetonuria, Hiperplasia suprarrenal congénita, Fibrosis quística, Galactosemia, Deficiencia de Biotinidasa. Con la Pesquisa Ampliada se pueden diagnosticar la Leucinosis, Homocistinuria, Hiperglicinemia, Tirosinemia, entre otras.

El procedimiento consta en completar una hoja de consentimiento, en la que deben registrarse los datos de la madre y el recién nacido. Luego se extrae la muestra que consta de 6 gotas de sangre, que se coloca en un cartón con un filtro. 

La asesora mencionó que existen dos maneras de recolectar la muestra, una es previo al parto, retirando el sobre en el laboratorio y entregándolo en la maternidad para que el equipo de salud extraiga la muestra en el instante que se realiza la Pesquisa Neonatal Obligatoria. Otra forma es acercándose al laboratorio de la Fundación.

En el caso de que se decida efectuar la extracción de la muestra en el laboratorio de FESEN, se puede llevar a cabo hasta el primer mes de vida, siendo el período ideal entre las primeras 48 hs y los 5 días desde el nacimiento.

El costo del estudio es de $3900 (vigencia hasta mayo de 2023 para los que asistieron a la expo), y en solo 7 días se reciben los resultados por correo electrónico.

La asesora remarcó la accesibilidad y la importancia del estudio, “los padres al recibir los resultados pueden saber si su bebé tiene alguna enfermedad metabólica y comenzar el tratamiento lo antes posible, evitando así secuelas graves”.

El estudio de Fundación FESEN, se lleva a cabo en el Laboratorio Chamoles, ubicado en Uriarte 2383, CABA. Este laboratorio fue fundado en 1970 por el Dr. Néstor Chamoles, pionero en el estudio de enfermedades de Errores Congénitos del Metabolismo.